罕见病又称“孤儿病”是指新生儿发病率小于万分之一、患病率小于万分之一或患病人数小于14万的疾病。根据卫健委发布的《2019年版罕见病诊疗指南》，罕见病分组涉及12个专业，其中内分泌专业是涉及罕见病比较多的专业，包括：卡尔曼综合征、特发性低促性腺激素性性腺功能减退症、自身免疫性垂体炎、自身免疫性胰岛素受体病、Gitelman综合征、成骨不全症、低磷性佝偻病、先天性肾上腺发育不良、纯合子家族性高胆固醇血症、McCune-Albright综合征等。

7月6日，“罕行中国”罕见病病友团，包括卡尔曼氏综合征、Albright综合征、脆骨病及鱼鳞病等13位罕见病病友，来到哈医大一院内分泌科与内分泌科主任匡洪宇教授等内分泌医生举行座谈交流会。

“病友的病症虽罕见，但我们医者的陪伴和关爱常在。”匡洪宇教授首先向“罕行中国”罕见病病友团表示欢迎，她表示哈医大一院内分泌与代谢科重视内分泌罕见病的诊疗，培养多地罕见病团队，辐射基层助力龙江健康，提升了黑龙江省对罕见病的诊治能力。通过专业宣教、媒体宣传、基层义诊，提高了龙江百姓对罕见疾病的认识及重视，加强罕见病在社会中的知晓度，突破罕见病诊疗困境。

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随后，病友代表介绍了自身疾病的特点及求医的艰难历程，与内分泌科医生交流有关黑龙江省罕见病的诊治情况。

罕见病病因复杂，症状异质性大，通常是慢性的、退行性的、危及生命的，往往严重影响人们的身体、感觉、精神或智力能力，易被漏诊、误诊，给家庭及社会带来了巨大的经济负担。

国内外研究均表明，罕见病患者确诊花费时间较长，患者在确诊之前平均要寻找5-10名医生就诊，而且确诊周期往往长达5-30年。如何能够让更多的基层医生了解罕见病，成为本次会议的主题。

“希望更多的人了解罕见病，看见罕见病，让更多的基层医生面对罕见病时有能找到指导医生。”匡洪宇教授表示，此次与罕见病病友的深入交流沟通，跟深刻的认识到罕见病在诊疗和诊断时面临的困难，对提升黑龙江省对罕见病等疑难疾病诊治能力，加强罕见疾病在社会中的知晓度，突破罕见病诊疗困境，起到积极的推动作用。

目前，哈医大一院内分泌科始终致力于提高罕见病临床诊疗能力，近些年来已完善罕见病工作机制，制定相关工作制度和标准，定期举办“龙江知音”、“龙江基音”和“菁英论坛”等系列学术讲座，针对垂体、罕见骨病、肾上腺疾病、性发育疾病、甲状腺罕见病等多个领域进行讲解，追踪与探索罕见病学科前沿、诊断技术发展，带领成员医院提高罕见病临床诊疗能力，做到尽早识别、尽早诊断、尽早治疗；建立专家巡诊、远程会诊和双向转诊机制，使疑难危重患者得到有效救治，使罕见病患者得到科学长期的治疗和管理，实现全程接续诊疗；实践多学科协作机制，助力罕见病患者实现精准医疗。

来源 | 哈医大一院

编辑 | 姜恒

责编 | 赵希瑞

审读 | 腾讯政务

审核 | 卢伟坤

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